חידושים ועדכונים באבחון מחלת אלצהיימר

אלצהיימר היא מחלה חמקמקה ולא ברורה, כך שיש קושי ניכר לאבחן את המחלה, בפרט בשלביה הראשונים. אין תסמין ספציפי שהופעתו מבשרת תחילת המחלה.

אמנם, לרוב התסמין האופייני הראשון שמעורר חשד הוא שינוי בזיכרון לטווח קצר,

המתבטא לעתים קרובות שאלת שאלות חוזרות באופן שונה ממה שהאדם עשה בעבר.

אבל, גם זה אינו תסמין חד משמעי ויכול להיות בשל גורמים אחרים,

כגון מתח נפשי מוגבר (למשל, מלחמה...), מחסור בשינה, דיכאון ועוד.

המדענים והרופאים העוסקים במחקר על מחלת אלצהיימר מחפשים כל העת סימנים מובהקים שיעידו על קיום המחלה ממש בתחילתה, ואף קודם לכן.

בפרט הם מחפשים מה שנקרא בשפה מקצועית "ביו-מרקרים", כלומר נוכחות (או היעדרות) של חומרים בגוף שיכולים להעיד על תהליך שינוי המתרחש במוח.

הכי קל לחפש סימנים מסוג זה בדם, כפי שנעשה במקרים לחשד של גידול סרטני.

המבחנים המקובלים כיום לאבחון אלצהיימר בהיבט הביולוגי - פיזיולוגי הם ניקור מותני ובדיקות הדמיה PET-FDG.

אלו בדיקות לא נעימות, יקרות ולא נגישות לרבים.

על כן יש מחקרים רבים בחיפוש אחר בדיקות אבחנתיות נגישות יותר,

כגון בדיקות דם שיזהו סמנים ביולוגיים למחלה נוירו-דגנרטיבית במוח, ויהוו אמצעי עקיף לזיהוי רמות חלבוני עמילואיד-בטא גבוהות במוח.

אנשים נרגשים מאד מבדיקות הדם הללו בשל הקלות בביצוען והאפשרות להשתמש בהן כאמצעי סינון לאוכלוסיות גדולות.

אבל -

יש סכנות מממשיות ושאלות אתיקה נכבדות שיש לתת עליהן את הדעת בנוגע לתהליכי אבחון אלו.

מצב המידע נכון לחורף 2024:

1. בדיקת דם אינה יכולה לספק אבחנה סופית של אלצהיימר.

הבדיקה מזהה רמות של חלבון מסוים בדם, שידוע שיש לו קשר לתהליך המחלה באלצהיימר.

בדיקת הדם היא רק חלק אחד מתוך בטרייה של בדיקות שהרופא מבצע לאבחן אלצהיימר

(או דמנציה מסוג אחר), הכוללות:

• הערכה קוגניטיבית

• בדיקת ההיסטוריה הרפואית

• סיפור המחלה הנוכחית (מהחולה ומהמלווה)

• בדיקת הדמיה.

כך שאם תהיה תשובה חיובית לבדיקת הדם,

משמעות הדבר שיש לכם הצטברות של חלבוני עמילואיד- בטא במוח.

אם יש לכם תסמינים של אלצהיימר –

זה יסייע לרופא לקבוע אם התסמינים הם בגלל אלצהיימר או לא.

אם אין לכם תסמינים...

לא ברור מה המשמעות של ממצאי בדיקת הדם.

זה שיש פתולוגיה של אלצהיימר במוח לא אומרת שתפתחו אלצהיימר.

בניתוחים לאחר המוות, נמצא כי ל- 20% מהאנשים שנפטרו ללא בעיות קוגניטיביות בחייהם היה הצטברות פתולוגית של חלבונים במוח.

כלומר –

אין קשר ישיר וחד משמעי בין הצטברות חלבוני עמילואיד-בטא במוח לבין הופעת אלצהיימר כמחלה בחיים.

2. בדיקת דם כזו וממצאיה עלולה להשפיע על  הביטוח הרפואי שלכם בעתיד.

בארה"ב החוק אינו מאפשר אפליה בשירותי וביטוחי בריאות על רקע גנטיקה, אבל אינו מגן מפני אפליה כזו בשל סמנים ביולוגיים.

בדיקת דם עם ממצאים המצביעים על רמת חלבוני עמילואיד גבוהה יכולה להתפרש על ידי הגורם המבטח (קופת חולים או חברת ביטוח פרטית) כסמן לקיומה של מחלת אלצהיימר וסירוב לממן טיפולים עתידיים שיידרשו בשל מחלה זו, או להציב דרישה להשתתפות עצמית גבוהה וכיו"ב.

3. חלק מחברות התרופות המפתחות את הבדיקות הללו "מדלגות" על הרופא ומשווקות ישירות לצרכני קצה. חשוב שהרופא ימשיך להיות חלק מתהליך הבירור.

הרופא חייב להיות גורם המפענח ומפרש את הממצאים, ומסביר מה בדיוק המשמעות של ממצא חיובי בהתייחס לתסמינים (שיש או אין) ולרקע המשפחתי של האדם.

אין רשת ביטחון כאשר מבצעים לבד את הבדיקה.

החשש לפרשנות לקויה והבנה לקויה של הממצאים הוא חשש משמעותי, שאף עלול לעלות בחיי אדם.

צריך שיהיה גורם מוסמך ללוות בתהליך ולכוון להמשך.

4. הבדיקות אינן אחידות וקשה להבין את הממצאים.

לבדיקות דם שכיחות יש טווחים מקובלים לערכים חריגים המעידים על תת או יתר פעילות או נוכחות של מה שנבדק, ולפיכך נגזר הטיפול.

לבדיקות סמנים לאלצהיימר – נכון לעכשיו אין טווח מוסכם ואין סף מוסכם לסיכון.

אותה הבדיקה במעבדה עלולה לקבל ממצאים שונים בין חברות שונות, כך שחברה אחת תגדיר זאת כסיכון מוגבר וחברה אחרת תגדיר זאת כסיכון ממוצע.

5. רוב הבדיקות שפותחו עד כה נבדקו על אוכלוסיות ניסוי מאד מסוימות במסגרת ניסויים קליניים ומחקרים. לא ברור מידת יעילותן בנוגע לכלל האוכלוסייה, שבה יש מגוון מחלות רקע שכיחות (משתתפים בניסויים ובמחקר נבחרים לפי תנאי קבלה מסוימים, ומי שיש לו מחלות שלא מתאימות לפרוטוקול המחקר/ ניסוי לא משתתף).

כיצד ישפיעו מחלות רקע שונות, ובפרט סוכרת, יתר לחץ דם, מחלות לב כרוניות ודיכאון על הממצאים של התוצאות של בדיקות הדם?

לא ברור.

כמו כן, מעט מאד ידוע על השפעות של תרופות שכיחות על סמנים ביולוגיים של אלצהיימר.

לדוגמה, ייתכן שיש שימוש בתרופה מסוימת יכולה להביא לעלייה ברמת חלבונים הדומים לחלבוני עמילואיד-בטא הקשורים לאלצהיימר, ובכך ליצור מאומת שגוי.

כלומר, דיוקן של בדיקות אלו באנשים עם מגוון מחלות ומצבים רפואיים מורכבים לא יהיה בדיוק כפי שנבחן בניסויים/ מחקרים.

6. מה עושים לאחר הבדיקה? 

אין הנחיות מה לעשות במצב של ממצאים חיוביים, כלומר שנמצאו רמות גבוהות של חלבוני עמילואיד-בטא.

בדיקת הדם יכולה רק להציג אפשרות שהאדם יהיה חולה באלצהיימר בעתיד (מתישהו.... אולי...).

25% מכלל האנשים המבוגרים הבריאים מפתחים הצטברויות חלבוני עמילואיד, אך לעולם לא יהיו להם תסמינים של אלצהיימר.

אנשים אחרים, שאין להם הצטברויות פתולוגיות של חלבוני עמילאיד- בטא במוח כן יפתחו אלצהיימר.

אין מה לעשות לצמצום הסיכון לאלצהיימר על בסיס המידע מבדיקת הדם.

נקודה חשובה נוספת:

אלצהיימר זהו סוג אחד של דמנציה.

זה הסוג השכיח ביותר (לפחות 60% מהמקרים של דמנציה הם מסוג אלצהיימר).

אבל -

יש עוד המון סוגים של דמנציה: גופיפי לואי, וסקולרית, PCA, PSP, על רקע פרקינסון, פרונטו-טמפורלי ועוד.

כל הבדיקות שהוזכרו מתייחסות רק לאלצהיימר.

הבדיקות לא מתיחסות כלל לסוגים אחרים של דמנציה, שעלולים לפקוד את המוח.

 לסיכום: 

בדיקות דם לזיהוי סמנים ביולוגיים לאלצהיימר הם נכון לעכשיו "המערב הפרוע" של המדע בתחום הדמנציה.

למה? 

-       לא ברור מה טווח הנורמה (תקין לעומת לא תקין) לחלבוני עמילואיד בטא בדם.

-       אין הנחיות לטיפול במצב שיש ממצאים המעידים על רמת חלבונים גבוהה.

-       אין קשר מובהק וחד משמעי בין רמת חלבונים גבוהה בדם לבין הופעת אלצהיימר בעתיד.

גורמי סיכון לאלצהיימר וכל סוגי הדמנציה: 

• גיל כרונולוגי

• עישון (כל החומרים)

• סוכרת, יתר לחץ דם, מחלות לב וכלי דם

• רקע משפחתי (אבל לא מחלה גטית מובהקת. לא מומלץ לעשות בדיקות דם ללא המלצה מובהקת).

• השכלה מועטה

• ירידה בשמיעה

• דלקות חניכיים כרוניות

• פגיעות ראש טראומטיות בעבר

• דיכאון קליני

• בדידות

• היעדר גרייה קוגניטיבי

כל מה שניתן לעשות לצמצום הסיכון לחלות באלצהיימר, ניתן לעשות ללא בדיקת דם ספציפית.

המלצות ארגון הבריאות העולמי ופורום בינלאומי של מומחים לדמנציה/אלצהיימר

פרסמו המלצות לאורח חיים לצמצום הסיכונים.

המלצות לצמצום סיכונים לדמנציה מכל הסוגים:

1. פעילות גופנית אירובית: לפחות 150 דקות בשבוע לפעילות בעצימות בינונית (הליכה, ריקודים) או לפחות 75 דקות בשבוע לפעילות בעצימות גבוהה (ריצה או אופניים).

2. להימנע מעישון, לשמור על לחץ דם יציב ועל רמת סוכר בדם תקינה.

3. תזונה ים תיכונית.

4. השתתפות חברתית פעילה.

5. לגרות את המוח: לעשות פעילות שמאתגרת את המוח שלך.

6. שינה מספקת מדי לילה (לפחות 5 שעות ברצף, לא יותר מ-9 שעות בלילה).

7. צמצום לחץ ומתח נפשי בחיים.

8. חניכיים בריאות

תתרגלו אורח חיים בריא.

זו הדרך האפקטיבית ביותר לצמצם את הסיכון לדמנציה/ אלצהיימר.

ותזכרו, זה שאין תרופה לדמנציה- לא אומר שאין מה לעשות.

תדברו איתי, ונחשוב יחד איך להיטיב את איכות החיים שלכם ושל יקירכם.

בוודאי יעניין אותך גם:

למה כל כך קשה לאבחן דמנציה/ אלצהיימר?

שינוי קוגניטיבי זה לא תמיד דמנציה/ אלצהיימר

זה דמנציה/ אלצהיימר. מה עושים עכשיו?